Schwerpunkte

Genetische Beratung

  • vor einer Schwangerschaft, wenn eine Erkrankung bei einem potentiellen Elternteil oder einem anderen Familienmitglied vorliegt
  • bei Fehlbildung oder Entwicklungsstörung eines vorangegangenes Kind zur Diagnostik und Einschätzung des Wiederholungsrisikos und Planung einer möglichen vorgeburtlichen Diagnostik
  • nach Fehlgeburten oder Totgeburten
  • bei unerfülltem Kinderwunsch
  • bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter
  • zur Entscheidung der Art des Umfangs einer vorgeburtlichen Untersuchung auch ohne familiäre Belastung (First-Trimester-Screening NIPT (nichtinvasiver pränataler Test), Ultraschallorgandiagnostik, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung)
  • bei auffälligen Befunden während der Schwangerschaft (erhöhte Nackentransparenz, auffällige Biochemie im First-Trimester-Screening oder NIPT)
  • bei erhöhtem embryotoxischen oder teratogenen Risiko durch Medikamenteneinnahme oder Röntgenstrahlen in der Schwangerschaft
  • bei Entwicklungsstörungen eines Kindes zur Diagnosefindung, um gezielte Fördermöglichkeiten oder eine Therapie auch innerhalb von Studien empfehlen zu können
  • bei familiäre Krebserkrankungen (Brustkrebs, Darmkrebs)
  • zur Diagnostik von genetisch bedingten muskulären oder neurologischen Erkrankungen

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